Les fiches médicales Hizy

Bientôt, retrouvez plus de 50 fiches médicales avec définition, symptômes, traitements...

Cancer du sein

Dans le cancer du sein, des cellules anormales se développent, pouvant rester dans le sein ou se répandre dans le corps.

Epidermolyse bulleuse

L’épidermolyse bulleuse est une maladie rare, à ce jour incurable, qui se caractérise par la formation de bulles ou d’ampoules ou par des décollements de la peau, au moindre frottement ou traumatisme. 

Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale rare entraînant dans la plupart des cas d’importants problèmes osseux et, dans les cas les plus graves, des complications neurologiques.

Maladie de pompe

La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive. Elle est responsable d'une atteinte musculaire par anomalie du métabolisme du glycogène.

Myasthénie auto-immune

La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire qui affaiblit les muscles volontaires. Cette faiblesse peut être générale ou circonscrite à certains muscles. Elle est d’intensité et de durée variable. C’est une maladie chronique évoluant par crises imprévisibles, appelée poussées.

Myosites Idiopathiques

Les myosites regroupent un ensemble de maladies auto-immunes qui se caractérisent par une inflammation des muscles (myopathie inflammatoire). Elles sont appelées idiopathiques car la cause de l’inflammation est inconnue.

Les Neurofibromatoses

Il existe plusieurs types de neurofibromatoses : dont la neurofibromatose de type 1 - NF1, et la neurofibromatose de type 2 – NF2.

Ostéogénèse imparfaite

L’ostéogénèse imparfaite ou maladie des os de verre est une maladie qui provoque une fragilité osseuse entraînant des fractures à répétition, modérées ou sévères.

Paralysie cérébrale

L'infirmité motrice cérébrale est actuellement appelée paralysie cérébrale. Il s’agit d’un ensemble de troubles moteurs et neurologiques dus à une lésion du cerveau, ni héréditaire, ni évolutive, qui peut survenir avant, pendant la naissance ou au cours des deux premières années de la vie.

Sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), appelée aussi maladie de Charcot, est une maladie neurologique grave. Elle est liée à une dégénérescence progressive des motoneurones, les neurones qui commandent les contractions des muscles volontaires.

Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique qui se manifeste chez l’enfant par des crises d’épilepsie fréquentes, difficiles à contrôler, et par un retard mental dans plus de la moitié des cas.

Smith-Magenis

Le syndrome de Smith-Magenis est principalement caractérisé par une déficience mentale, une hyperactivité avec déficit de l'attention et auto-agressivité.

Syndrome d'Aicardi

Il s’agit d’une maladie qui touche essentiellement les filles et qui se traduit par une dégénérescence du système nerveux entraînant un retard mental.

Syndrome d'Angelman

Le syndrome d’Angelman est une maladie neurodéveloppementale rare, d’origine génétique entraînant notamment des troubles du développement moteur et un déficit intellectuel.

Syndrome de C.H.A.R.G.E.

Le syndrome de C.H.A.R.G.E englobe un ensemble d’anomalies (cardiaques, retard de développement, troubles ORL, oculaires…) qui interviennent généralement de manière concomitante et qui entraînent un déficit intellectuel plus ou moins sévère.

Syndrome de Cornelia de Lange

Il s’agit d’une maladie rare entraînant un déficit intellectuel et un retard de croissance de sévérité variable.

Syndrome de Costello

Il s’agit d’une maladie rare qui entraîne un retard de croissance, un déficit intellectuel et des anomalies cardiaques et cutanées.

Syndrome de Di George

Le syndrome de Di George (appelé aussi microdélétion 22q11) regroupe un ensemble d’anomalies du cerveau, du palais, des oreilles, du pharynx associé à des difficultés d’apprentissage.

Syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet (SD) est une maladie de l’encéphale (partie du cerveau rattachée au système nerveux central)  caractérisée par des crises d’épilepsies fréquentes et résistantes aux traitements anti-épileptiques.

Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan peut atteindre plusieurs organes différents et être à l’origine, par exemple, d’une grande taille, d’une scoliose, d’une myopie et d’anomalies cardiaques.

Syndrome de West

Le syndrome de West est une forme rare d’épilepsie, qui se manifeste par des contractions musculaires involontaires et un ralentissement du développement de l’enfant. Il apparaît surtout chez les nourrissons, entre 3 et 7 mois. C’est le type le plus fréquent d’encéphalopathie épileptique.

Trisomie 21

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance par un visage caractéristique puis un retard mental et psychomoteur. C’est la principale cause de déficience intellectuelle et la principale source de malformation cardiaque.

TSA (Troubles du spectre autistique)

Les troubles du spectre autistique (TSA) regroupe un ensemble de troubles sévères du développement de l’enfant, notamment sur les plans cognitif, social, affectif, intellectuel, sensoriel et en matière d’acquisition du langage. L’autisme en est l’exemple le plus connu.

Williams et Beuren

Le syndrome de Williams et Beuren associe une dysmorphie du visage, une cardiopathie et un retard intellectuel léger à modéré.

X Fragile

Ce syndrome caractérisé par un retard mental qui se manifeste par des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement. Le syndrome de l’X fragile touche les garçons, mais aussi une minorité de filles. La sclérose latérale amyotrophique (SLA), appelée aussi maladie de Charcot, est une maladie neurologique grave.