L’épidermolyse bulleuse est une maladie rare, à ce jour incurable, qui se caractérise par la formation de bulles ou d’ampoules ou par des décollements de la peau, au moindre frottement ou traumatisme. Les douleurs sont permanentes et il n’existe à ce jour aucun traitement pour les «Enfants Papillons» comme on les surnomme poétiquement, car leur peau est aussi fragile que les ailes d’un papillon…
Origine
Les épidermolyses bulleuses sont d’origine génétique et peuvent varier d’une forme peu sévère à des formes entraînant la fusion des doigts et des orteils, voire mortelles.
Fréquence
L’épidermolyse bulleuse touche une personne sur 50 000, sans distinction ethnique ou de genre.
Âge de diagnostic
Dans certains cas un diagnostic prénatal est possible. Sinon le diagnostic et la détermination du sous type se basent sur l'histoire personnelle et familiale, combinés avec les résultats de la cartographie antigénique par immunofluorescence, de la microscopie électronique en transmission et, pour certains cas, de l'analyse ADN.
Symptômes
Les manifestations sont variables d’une forme à l’autre.
- Pour l’épidermolyse simple, les bulles et l’épaississement de la couche cornée de la plante des pieds sont douloureuses et limitent la marche. Les formes jonctionnelles peuvent entraîner des décollements cutanés étendus, des anomalies de l’émail dentaire, une perte des cheveux et des ongles.
- Dans les cas d’EBJ très sévères, des bulles se forment dans le larynx et les voies respiratoires et peuvent être fatales.
- Dans les formes dystrophiques, les bulles laissent des cicatrices atrophiques semblables à des brûlures graves. Les bulles dans la bouche entraînent de fortes douleurs et une gêne importante notamment lors des repas. Elles se forment dans l’oesophage lors du passage des aliments. Ces bulles guérissent en laissant des cicatrices mutilantes qui aboutissent à un rétrécissement de l’oesophage. En conséquence, l’alimentation doit être constamment liquide ou semi liquide. Ces difficultés d’alimentation retentissent souvent gravement sur l’état général et la croissance. Des interventions chirurgicales ou des dilatations oesophagiennes répétées sont indispensables pour permettre une alimentation correcte. La conjonctive et la cornée de l’œil peuvent être atteintes, conduisant à des cicatrices qui peuvent entraîner la cécité.
Certaines parties du corps sont plus particulièrement atteintes comme la main où, à force de bulles et de cicatrisations successives, les doigts fusionnent, rendant la main inutilisable. Des interventions chirurgicales sont possibles, mais elles sont difficiles et douloureuses. De plus, les résultats ne sont pas permanents. Les personnes atteintes d’EBD ont souvent une espérance de vie réduite : les plaies cicatrisent de plus en plus difficilement et peuvent provoquer un grave cancer de la peau : le carcinome épidermoïde.
Traitement
Il n’existe pas de traitement spécifique à ce jour. Il faut quotidiennement percer les bulles puis bien désinfecter et utiliser des pansements non gras. Une kinésithérapie motrice peut limiter les difficultés de marche et la rétraction des articulations.
Pour les cas les plus sévères, les soins se font à l’hôpital ou en hospitalisation à domicile sous morphine.
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