Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale rare entraînant dans la plupart des cas d’importants problèmes osseux et, dans les cas les plus graves, des complications neurologiques.

Origine

C’est une maladie génétique héréditaire, due à une mutation d’un gène du chromosome 1 codant pour la glucocérébrosidase.

Fréquence

La maladie de Gaucher touche un nouveau-né sur 100 000 naissances.

Âge de diagnostic  

Il dépend du type de maladie de Gaucher.

Le type 1, et le type 3, qui sont les plus fréquents, peuvent apparaître à tout âge.

Le type 2 apparait généralement chez les nourrissons âgés de 3 à 6 mois.

Symptômes

Dans la plupart des cas il s’agit de complications osseuses entraînant des fractures, une gêne de la respiration, un retard de croissance et parfois de puberté. Dans les cas les plus graves, la maladie de Gaucher entraîne des convulsions ou des crises d’épilepsie, une paralysie oculaire ou un strabisme et, dans certains cas, des signes de démence.

Traitement 

Il est possible pour l’enfant atteint de la maladie de Gaucher de suivre un traitement basé sur des enzymes de substitution afin de prévenir les complications osseuses et de calmer la douleur provoquée par ces dernières. Dans les cas les plus sévères de la maladie de Gaucher, on peut envisager une greffe de la moelle osseuse.

La chirurgie orthopédique permet aussi de pallier à certains problèmes osseux.

Un suivi psychothérapeutique est conseillé dans certains cas.

 

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