Maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive. Elle est responsable d'une atteinte musculaire par anomalie du métabolisme du glycogène.

Origine

La maladie de Pompe est due au déficit en alpha-1,4-glucosidase qui entraîne une surcharge en glycogène. Le gène en cause, GAA, est localisé sur le chromosome 17q23.

Fréquence

L’incidence de la maladie de Pompe est estimée à environ 1/57 00 pour la forme adulte et 1/138 000 pour la forme infantile.

Âge de diagnostic  

La forme infantile de la maladie de Pompe débute avant 3 mois. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique. Le diagnostic prénatal peut être réalisé soit en mesurant l’activité enzymatique dans une biopsie de trophoblaste, soit en recherchant des mutations identifiées chez le malade dans des cellules fœtales. Il existe une forme du syndrome de Pompe qui apparaît chez l’âge adulte, le diagnostic vient alors plus tard.

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Pompe se manifeste généralement par une hypotonie majeure, des difficultés de succion et déglutition, des troubles cardiaques et de la taille du foie. Les formes de l’adulte se traduisent par une myopathie des ceintures (perte progressive de l’usage des jambes et du bassin) et une atteinte respiratoire. Toutefois, un large spectre de formes intermédiaires existe entre ces deux extrêmes.

Traitement 

Parallèlement au traitement symptomatique, une thérapie enzymatique substitutive est disponible : l’alglucosidase alfa a obtenu en mars 2006 une autorisation de mise sur le marché européenne pour le traitement des malades de Pompe. Dans les formes plus tardives, l’évolution de la maladie de Pompe peut nécessiter l’utilisation d’un fauteuil roulant ou d’une aide respiratoire.

 

En savoir plus sur la maladie de pompe

Vaincre les maladies lysosomale