Ostéogénèse imparfaite

L’ostéogénèse imparfaite ou maladie des os de verre est une maladie qui provoque une fragilité osseuse entraînant des fractures à répétition, modérées ou sévères.

Origine

C’est une maladie génétique héréditaire due à une anomalie du collagène I. Le collagène I est une protéine qui permet de fabriquer le tissu de soutien des os.

Fréquence

Environ un nouveau-né sur 10 000 à 20 000 naissances est touché..

Âge de diagnostic  

Le diagnostic de l’ostéogénèse imparfaite est variable. Cependant les premières fractures apparaissent généralement à l’âge de la marche. Dans les cas les plus graves, il se fait dès la naissance.

Symptômes

Il s’agit essentiellement de fractures à répétition suite à des traumatismes bénins. Les fractures du fémur sont les plus courantes. Sinon, elles touchent essentiellement les os longs (membres inférieurs essentiellement) et les os plats (côtes, vertèbres).

On observe fréquemment des déformations osseuses et une scoliose.

A l’âge adulte, les problèmes cardio-vasculaires et de surdité sont fréquents.

Traitement 

Il n’existe pas de traitement curatif pour l’ostéogénèse imparfaite. Cependant, les parents et l’enfant doivent acquérir des gestes permettant de limiter au mieux les risques.
Les séances orthopédiques permettent de calmer la douleur et d’assurer un bon développement musculaire.

Le traitement chirurgical est évidemment primordial en cas de fracture.

Les analgésiques sont conseillés pour calmer la douleur.

Il est important que les enfants atteints de l’ostéogénèse imparfaite ne restent pas immobiles longtemps et il leur est conseillé de pratiquer régulièrement des activités physiques spécialisées.

 

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