Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique qui se manifeste chez l’enfant par des crises d’épilepsie fréquentes, difficiles à contrôler, et par un retard mental dans plus de la moitié des cas.

Origine

C’est une maladie génétique héréditaire. La sclérose tubéreuse de Bourneville peut être due à l’altération de deux gènes, TSC1 localisé sur le chromosome 9 et TSC2 situé sur le chromosome 16.

Fréquence

Des estimations ont permis d’évaluer le nombre de malades de la sclérose tubéreuse de Bourneville entre un sur 7 000 et un sur 10 000 personnes.

Âge de diagnostic  

Dès les premiers mois de la vie du nourrisson si les signes ne sont pas discrets. Souvent, le diagnostic est posé plus tard, dans l’enfance voire à l’âge adulte.

Symptômes

L’expression de la sclérose tubéreuse de Bourneville est très variée car elle peut atteindre plusieurs organes. Elle consiste en l’apparition de lésions et tuméfactions à plusieurs endroits du corps. Les atteintes du système nerveux se manifestent soit sous la forme d’épilepsies, soit par une déficience intellectuelle, soit par des troubles du comportement. L’œil, les reins, le cœur et les poumons peuvent aussi être touchés. Un diagnostic est indispensable pour le traitement des atteintes neurologiques, rénales, cardiaques, voire pulmonaires.

Traitement 

Il n’existe pas actuellement de traitement pour la sclérose tubéreuse de Bourneville spécifiquement. Divers traitements permettent de prendre en charge séparément chaque manifestation et complication.

 

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