Smith Magenis

Un syndrome caractérisé principalement par une déficience mentale, une hyperactivité avec déficit de l’attention et auto-agressivité.

Origine

Le syndrome de Smith Magenis est dû à la perte d’une fraction de chromosome dans la région 17p11.2. De nombreux gènes suspects ont été localisés mais leur rôle n’est pas encore connu.

Fréquence

La prévalence dans la population générale est estimée à un sur 25 000. Mais le syndrome de Smith Magenis est probablement sous-diagnostiqué.

Âge du diagnostic

Le diagnostic se fait dans l’enfance, notamment au moment de la scolarisation. Il repose sur la mise en évidence de la délétion de la bande 17p11.2 : celle-ci peut parfois être évoquée à partir du caryotype standard (sorte de photographie des chromosomes). Une anomalie sur le chromosome 17 permet de suspecter le syndrome de Smith Magenis mais elle doit toujours être confirmée par une technique en haute résolution.

Symptômes

Le syndrome de Smith Magenis se caractérise par une malformation faciale, une petite taille et une hypotonie précoce (troubles du tonus). Le retard mental avec retard de langage est constant, associé à une hyperactivité avec déficit de l’attention et auto-agressivité.
Les autres signes associent : voix rauque, cardiopathie congénitale, puis anomalies rénales, ORL et ophtalmologiques. Une scoliose, des troubles du sommeil majeurs ainsi que des troubles du comportement peuvent apparaitre.
On note aussi, dans la petite enfance des difficultés d’alimentation et des infections oto-rhino-laryngologiques répétitives.
À l’adolescence on peut voir s’installer d’importantes déformations rachidiennes.

Traitements

Une prise en charge précoce comportementale, éducative, orthophonique et psychomotrice est nécessaire.

 

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