Syndrome d'Aicardi

Il s’agit d’une maladie qui touche essentiellement les filles et qui se traduit par une dégénérescence du système nerveux entraînant un retard mental.

Origine

Le syndrome d’Aicardi est d’origine génétique et il est dû à une mutation d’un gène du chromosome X, qui entraîne une malformation cérébrale.

Fréquence

Il n’y a pas de chiffres précis. Environ 200 cas sont aujourd’hui recensés en Amérique du Nord et en Europe.

Âge de diagnostic  

Le diagnostic du syndrome d’Aicardi se fait vers 5 mois en moyenne.

Symptômes

Les bébés touchés par le syndrome d’Aicardi peuvent être victimes de crises d’épilepsie, de convulsions ainsi que d’un retard de développement.
Les anomalies rétiniennes sont fréquentes. Le syndrome d’Aicardi provoque souvent des scolioses, des troubles intestinaux ainsi que des spasmes.
La maladie évolue généralement vers un retard mental grave.

Traitement 

Il n’y a pas de soins spécifiques.
Cependant, il est important pour l’enfant d’être suivi par un kinésithérapeute et un neuropédiatre, afin de stimuler son corps et son cerveau, mais aussi pour prévenir la scoliose ou la limiter. Une rééducation du langage et de la vision permettent aussi à l’enfant de mieux communiquer avec son entourage et d’être autonome.