Syndrome d'Angelman

Le syndrome d’Angelman est une maladie neurodéveloppementale rare, d’origine génétique entraînant notamment des troubles du développement moteur et un déficit intellectuel.

Origine

Il affecte le chromosome 15.

4 mécanismes génétiques peuvent en être à l’origine.

Fréquence

Le syndrome d’Angelman touche un nouveau-né sur 12 000  à 20000 naissances.

Les enfants des deux sexes peuvent être indifféremment touchés par cette maladie.

Âge de diagnostic

Il est généralement établi entre 1 et 3 ans.

Symptômes

Ils varient selon les cas mais il se caractérise par :

  • une déficience intellectuelle sévère,
  • des troubles moteurs,
  • de l’épilepsie,
  • une absence de langage oral,
  • des troubles du sommeil.

Les personnes porteuses de ce syndrome ont également la particularité d’être souriantes et affectueuses.

Traitements

Il n’existe pas de traitement curatif. Cependant les séances de kinésithérapie et de rééducation psychomotrice permettent de limiter ou de maîtriser l’ataxie et les problèmes psychomoteurs. Pour aider l’enfant à mieux parler, des séances chez l’orthophoniste sont conseillées. C’est aussi un excellent moyen de travailler la mastication et le problème de bavage.
Des jeux éducatifs vont permettre à l’enfant de travailler sa mémoire, ses gestes, ou de lui apprendre à maîtriser son hyperactivité.

 

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