Syndrome de C.H.A.R.G.E

Le syndrome de C.H.A.R.G.E englobe un ensemble d’anomalies (cardiaques, retard de développement, troubles ORL, oculaires…) qui interviennent généralement de manière concomitante et qui entraînent un déficit intellectuel plus ou moins sévère.

Origine

Le syndrome de C.H.A.R.G.E est d’origine génétique. La dégénérescence de certains gènes au cours du développement de l’embryon, empêchant entre autres la migration des cellules de la crête neurale.

Fréquence

Le syndrome de C.H.A.R.G.E est une maladie rare touche environ à un nouveau-né sur 100 000 naissances.

Âge de diagnostic  

Le diagnostic du syndrome de C.H.A.R.G.E se fait généralement à la naissance.

Symptômes

Les anomalies oculaires, qui peuvent aller jusqu’à une anophtalmie ou une microphtalmie touchent 80 % des enfants.

Les anomalies cardiaques concernent 75-80 % d’entre eux (une tétralogie de Fallot le plus souvent). Un rétrécissement ou une absence de communication entre la cavité nasale et le nasopharynx provoque des difficultés ORL. La surdité est fréquente. Le retard de croissance est la conséquence des difficultés alimentaires. La puberté survient tardivement. Le retard mental est variable allant d’une intelligence normale à un retard profond.

Traitement 

Le traitement du syndrome de C.H.A.R.G.E consiste dans la prise en charge de la multiplicité des symptômes.

 

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