Syndrome de Di George

Le syndrome de Di George (appelé aussi microdélétion 22q11) regroupe un ensemble d’anomalies du cerveau, du palais, des oreilles, du pharynx associé à des difficultés d’apprentissage.

Origine

Le syndrome de Di George est apparemment génétique et héréditaire, lié à une dégénérescence des gènes du chromosome 22. On ne sait pas exactement ce qui est à l’origine de cette dégénérescence.

Fréquence

Le syndrome de Di George touche environ un nourrisson sur 5 000 naissances.

Âge de diagnostic  

Dans les premiers mois de la naissance.

Symptômes

Les malades du syndrome de Di George ont des malformations cardiaques ainsi des difficultés alimentaires (liés aux atteintes de la gorge ou du larynx) et une anomalie du palais et des oreilles (entraînant parfois des troubles du langage). Ils ont également un déficit immunitaire important.

L’atteinte des glandes parathyroïdes peut entraîner des crises de tétanie chez les tout petits et des troubles du caractère, un retard de croissance et un disfonctionnement du côlon. Les troubles hormonaux et urinaires sont fréquents, tout comme la constipation.

Traitement 

Il est important de consulter un orthophoniste le plus tôt possible afin d’aider l’enfant atteint du syndrome de Di George à travailler son articulation ainsi que la déglutition.

Le recours à la psychomotricité est une bonne solution pour faire face aux difficultés de l’enfant.

Une intervention chirurgicale peut remédier à certaines malformations (cardiaques notamment).

Un suivi régulier par un orthopédiste et par un ORL permettra de limiter l’impact de la scoliose et les otites.

Enfin, les antibiothérapies améliorent le quotidien des enfants atteints du syndrome de Di George, très sensibles au moindre microbe.

 

En savoir plus sur le syndrome de Di George

Association Les Amis De Coralie (Syndrome DiGeorge France)