Syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet (SD) est une maladie de l’encéphale (partie du cerveau rattachée au système nerveux central)  caractérisée par des crises d’épilepsies fréquentes et résistantes aux traitements anti-épileptiques.

Origine

Le SD a été associé à des mutations du gène SCN1A, localisé en 2q24.3. Ces mutations ont été impliquées dans au moins deux tiers des cas de SD et surviennent généralement de novo (c’est-à-dire qu’aucun des parents ne possédait la mutation dans son patrimoine génétique).

Fréquence

Un nouveau cas sur 20 000 à 40 000 personnes est en moyenne découvert par an. Deux garçons pour une fille sont touchés.

Âge du diagnostic

La maladie débute pendant la première année de vie. Le diagnostic du SD est fondé sur les symptômes, notamment épileptiques. L’identification de mutations du gène SCN1A ne suffit pas à confirmer le diagnostic. Au stade initial de la maladie, l’activité électrique du cerveau est normale mais des anomalies apparaissent vers l’âge de 2 ou 3 ans. L’association d’une épilepsie précoce avec des fièvres peut également permettre d’orienter le diagnostic.

Symptômes

Les longues périodes de secousses régulières intermittentes sont fréquentes. Les autres types de crises épileptiques (généralement des contractions musculaires, absences ou crises localisées) commencent dans la deuxième ou troisième année de vie, et bien que la durée des contractions diminue pendant cette période, leur fréquence augmente. Les facteurs déclenchants incluent la fermeture des paupières ou la stimulation lumineuse intermittente. L’évolution de la maladie est marquée par un ralentissement du développement psychomoteur et la survenue de troubles du comportement et de la coordination des mouvements. Une sensibilité à la lumière a également été observée.

Traitements

Les crises répondent mal aux traitements antiépileptiques mais le valproate et les benzodiazépines (clobazam) semblent être les médicaments les plus efficaces. Plus récemment, l’association au stiripentol (STP) a montré son efficacité : en janvier 2007, le STP a obtenu l’autorisation européenne de mise sur le marché en tant que médicament orphelin complémentaire au traitement du SD. La prise en charge peut aussi inclure un régime à très basse teneur en glucides, des séances de physiothérapie et d’orthophonie.

 

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