Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan peut atteindre plusieurs organes différents et être à l’origine, par exemple, d’une grande taille, d’une scoliose, d’une myopie et d’anomalies cardiaques.

Origine

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire, généralement due à une production défectueuse d’une protéine, la fibrilline 1. Le gène de cette protéine a été identifié sur le chromosome 15. Il s’appelle FBN1. C’est un gène de grande taille ce qui fait que plusieurs mutations peuvent s’y produire. Un autre gène pourrait être impliqué dans 15 % des cas : le TGFBR2 sur le chromosome 3. Enfin, d’autres gènes encore inconnus peuvent aussi être en cause.

Fréquence

On estime qu’une personne sur 5 000 est atteinte du syndrome de Marfan.

Âge de diagnostic  

Après 5 ans le plus souvent.

Symptômes

Le syndrome de Marfan peut affecter des organes aussi différents que le coeur, les yeux, les articulations, le squelette, la peau, les poumons… Chaque malade de Marfan présente son tableau clinique particulier.

Traitement 

Il n’existe pas de traitements curatifs pour le syndrome de Marfan mais une prise en charge pluridisciplinaire est nécessaire : ralentir la dilatation de l’aorte, traiter l’hypertension, la myopie et les déformations du squelette.

 

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