Syndrome de West

Le syndrome de West est une forme rare d’épilepsie, qui se manifeste par des contractions musculaires involontaires et un ralentissement du développement de l’enfant. Il apparaît surtout chez les nourrissons, entre 3 et 7 mois. C’est le type le plus fréquent d’encéphalopathie épileptique.

Origine

Dans 70 à 80 % des cas, le syndrome de West intervient en association avec une anomalie cérébrale dont la plus fréquente est la sclérose tubéreuse de Bourneville, une anomalie génétique (trisomie 21, délétion 1p36, mutation du gène ARX ou STK9 …) ou une maladie métabolique (mitochondriopathie, phénylcétonurie…).

Fréquence

Le syndrome de West touche une naissance sur 22 000 à 34 000. Et plus fréquemment les garçons que les filles.

Âge du diagnostic

Dans les premiers mois de la vie. 50 à 77 % des cas débutent entre 3 et 7 mois.

Symptômes

L’enfant atteint du syndrome de West présente des mouvements brefs ressemblant à des tics, s’accompagnant de spasmes des muscles et d’une tonicité élevée. Ces contractions sont mieux visibles aux membres supérieurs et sont fréquemment suivies d’un pleur. Elles surviennent fréquemment au réveil et apparaissent par salves de quelques secondes. Les crises peuvent durer plusieurs mois. Ces troubles moteurs s’accompagnent d’une régression des acquisitions et de perturbations du contact de l’enfant avec l’extérieur. Les spasmes tendent à disparaître avant l’âge de 5 ans mais des rechutes sont possibles. 75 % des nourrissons présentent des séquelles motrices, sensorielles ou mentales à 5 ans et 50 à 60 % une épilepsie pharmacorésistante.

Traitements

Le traitement est médicamenteux. Il doit être mis en place rapidement pour limiter la dégradation cognitive liée à l’épilepsie. Le traitement chirurgical ne s’envisage qu’en cas de lésion cérébrale.

 

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