Trisomie 21

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance par un visage caractéristique puis un retard mental et psychomoteur. C’est la principale cause de déficience intellectuelle et la principale source de malformation cardiaque.

Origine

La trisomie 21 est d’origine génétique et est causée par une malformation chromosomique. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l’homme. Les personnes porteuses d’une trisomie 21 ont un chromosome 21 en plus, soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2.

Le diagnostic de trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype.

Fréquence

De l’ordre d’1 enfant sur 1 000 naissances. On compte environ 50 000 personnes atteintes de la trisomie 21 aujourd’hui en France.

Âge de diagnostic  

Il peut être posé dans la période prénatale. La trisomie 21 est perceptible dès les premiers instants de la vie de l’enfant (car le visage du trisomique est caractéristique).

Symptômes

Les trisomiques sont souvent de petite taille, ont un handicap mental constant (Q.I. situé entre 25 et 70) avec une possibilité d’apprentissage de la lecture et parfois même de l’écriture. Ils ont une sensibilité particulière aux carences en vitamines, des troubles auditifs ou visuels, une petite faiblesse musculaire, une sensibilité accrue à la douleur ainsi que des malformations viscérales et cardiaques. Le vieillissement est précoce, la puberté tardive et la croissance lente. En ce qui concerne la reproduction, les femmes trisomiques sont fécondes alors que les garçons ne le sont pas.

Traitement 

Il s’agit notamment d’interventions chirurgicales dans les cas de problèmes cardiaques et d’une prescription d’antibiotiques contre les infections à répétition.

 

En savoir plus sur la trisomie 21