Williams et Beuren

Le syndrome de Williams et Beuren associe une dysmorphie du visage, une cardiopathie et un retard intellectuel léger à modéré.

Origine

Le syndrome de Williams et Beuren est un accident génétique rare caractérisé par la perte d’une trentaine de gènes sur le chromosome 7. Il n’est pas héréditaire.

Fréquence

Il existerait 5000 porteurs du syndrome de Williams et Beuren en France,  + de 300 000 dans le monde.

Âge de diagnostic

Les enfants porteurs de ce syndrome peuvent être diagnostiqués en début de vie pour plusieurs raisons, entre autres par leur poids faible, des difficultés pour dormir et se nourrir, un retard de la parole et de la marche et par une cardiopathie sévère. Dans certains cas, il se fait à un âge avancé.

Symptômes

Le syndrome de Williams et Beuren s’accompagne de complications vasculaires et rénales, de hernies, de difficultés pour se nourrir et pour dormir. L’enfant porteur du syndrome de Williams et Beuren pleure généralement beaucoup, est nerveux, se réveille souvent.

Le visage est caractéristique : le nez court et retroussé, la bouche grande, les lèvres épaisses, les joues proéminentes. Avec l’âge, le visage de l’enfant prend une forme allongée. La croissance des enfants atteints du syndrome de Williams et Beuren est lente, la taille et le poids inférieurs à la moyenne (surtout à l’âge adulte).

Des constipations, parfois sévères, des vomissements répétés, une hyper calcémie, une sensibilité aux bruits, des otites à répétition, un strabisme, une prédisposition aux caries et au diabète à l’âge adulte, une puberté précoce sont souvent associés au retard de développement intellectuel. Les personnes atteintes du syndrome de Williams Beuren s’expriment bien, sont en général joyeuses, très sociables et pour certaines, douées pour la musique, voire ont l’oreille absolue.

Traitement 

Sans cause ni traitement connus à l’heure actuelle, cette maladie génétique touche environ  une naissance sur 7 500. Grâce à des rééducations complétées d’un suivi multidisciplinaire précoce par des professionnels de la santé et de l’éducation, certains enfants porteurs du syndrome de Williams peuvent acquérir un certain degré d’autonomie à l’âge adulte. Les malformations vasculaires nécessitent un suivi cardiologique. La tension artérielle et la fonction rénale doivent être aussi surveillées tout au long de la vie. Un régime pauvre en calcium est prescrit. Une prise en charge éducative dans un cadre multidisciplinaire associant pédiatre, orthodontiste, psychomotricien, orthophoniste et psychologue est conseillée.

 

En savoir plus sur le syndrome de Williams et Beuren