Ce syndrome caractérisé par un retard mental qui se manifeste par des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement. Le syndrome de l’X fragile touche les garçons, mais aussi une minorité de filles.La sclérose latérale amyotrophique (SLA), appelée aussi maladie de Charcot, est une maladie neurologique grave. Elle est liée à une dégénérescence progressive des motoneurones, les neurones qui commandent les contractions des muscles volontaires.
Origine
Le syndrome de l’X fragile est lié à la mutation d’un gène situé sur le chromosome X. Des chercheurs américains et indiens viennent de démontrer que beaucoup des symptômes de l’X fragile sont dus à un problème de communication entre les neurones, notamment au niveau des récepteurs au glutamate.
Fréquence
La prévalence du syndrome de l’X fragile estimée de la maladie est de un pour 4 000 garçons et un pour 8 000 filles.
Âge de diagnostic
Il se fait dans l’enfance.
Symptômes
Les symptômes de l’X fragile sont caractérisés par des particularités physiques surtout au niveau du visage, un certain retard mental. La plupart des garçons atteints de l’affection ont un QI inférieur à 50 alors que les filles ont un retard mental beaucoup plus modéré, leur QI allant de 70 à 85. A ces troubles cognitifs s’associent des troubles de l’attention, des troubles de l’apprentissage et des signes d’autisme.
Traitement
Bien qu’il n’existe pas de traitement, la prise en charge médicale, éducative, psychologique et sociale de ces patients, améliore grandement le pronostic et l’insertion sociale des malades de l’X fragile.
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