On vit plus longtemps qu’au siècle dernier avec une trisomie 21. Les gestes préventifs adoptés par les parents depuis l’enfance y sont pour beaucoup. Mais quelle attitude adopter avec son enfant adulte devenu presque autonome ? Hizy a posé la question à Renaud Touraine, médecin chef du service génétique du CHU de Saint-Etienne.

Quel suivi médical pour un adulte porteur d’une trisomie 21 ?

Le suivi médical observé par un adulte s’inscrit dans la continuité de ce que l’on a commencé dans l’enfance. Néanmoins, entre l’adolescence et 35/40 ans, il y a souvent moins de problèmes de santé. Cependant, nous maintenons le principe d’une consultation spécialisée trisomie 21 avec un médecin généraliste, ou un généticien comme moi-même. Elle permet de faire, tous les ans ou tous les deux ans selon les personnes, le point sur l'état de santé.

Si la personne trisomique est suffisamment autonome, nous pouvons la voir seule. Cependant, nous avons l’habitude d’échanger avec les parents, car il y a parfois beaucoup d’informations dans le bilan. Même lorsqu’il n’y a pas de difficultés de lecture, il faut qu’il y ait un relai pour que la prise en charge médicale soit complète. Aussi, les parents, un frère ou une sœur, l’infirmière du foyer peuvent reprendre le bilan avec la personne.

S’y ajoutent des examens systématiques réguliers. Nous continuons, par exemple, à suivre le risque d’hypothyroïdie chez la personne porteuse de trisomie 21 par une analyse de sang au moins tous les deux ans car un disfonctionnement de la thyroïde peut apparaitre à l’âge adulte. D’autres analyses sont à faire, régulièrement ou en cas de problème de santé.

Quels sont les points de vigilance en dehors du suivi régulier ?

Il faut bien se dire qu’un certain nombre de problèmes de santé peuvent se manifester par un trouble du comportement chez les trisomiques. C’est pourquoi, tout changement de comportement doit faire rechercher en priorité des douleurs et des problèmes médicaux. Surtout chez les personnes moins autonomes, une douleur due à une carie, voire un abcès, une fracture passée inaperçue, des maux de tête en rapport avec une sinusite peuvent s’exprimer par des troubles qu’on pourrait appeler du comportement. Or, ces troubles sont une manifestation de problèmes de santé accessibles à un soin.

Par exemple, si quelqu’un entend moins bien, il va se comporter différemment. Il peut rester en retrait, moins participer et s’énerver lorsqu’on le sollicite. Il faut alors vérifier qu’il entend bien. Il suffit parfois de retirer un bouchon d’oreille ou d’appareiller si une surdité s’installe.

Comment être vigilant aux problèmes de santé liés à l’âge ?

Déjà, savoir que le vieillissement est beaucoup plus précoce. Il commence 30 ans avant celui de la population générale. Souvent les parents, l’entourage, les personnes elles-mêmes font état d’une plus grande fatigabilité. Elles ne se sentent plus comme à 20 ans et s’en plaignent dès l’âge de 35 / 40 ans. Sur le plan médical, nous constatons plus précocement de l’arthrose et de l’ostéoporose, d’autant plus pour les femmes dont la ménopause a lieu plus tôt aussi.

Il faut savoir que le vieillissement précoce est un fait. La personne est plus fatigable et ce n’est pas dû à de la mauvaise volonté de sa part. Il faut en tenir compte et savoir aménager son travail.

En revanche, le bon sens, et ce que l’on en sait de la population ordinaire, incite à souhaiter que les personnes aient une activité physique régulière. Il faut commencer le plus tôt possible, dans l’enfance, au moins adulte jeune. En effet, il est plus difficile de s’y mettre quand on est moins en forme.

Qu’en est-il des troubles cognitifs liés à l’âge ?

Nous constatons que le risque de démence de type Alzheimer avant l’âge de 65 ans est considérablement augmenté et que les troubles peuvent apparaître dès 40 ans. Cependant, nous pensons, nous l’espérons à l’appui de notre pratique, que les jeunes adultes d’aujourd’hui sont différents de leurs ainés. Ils ont bénéficié de plus de choses. Nombreux d’entre eux travaillent, y compris en milieu ordinaire. Ils ont des liens sociaux plus développés, ils voient leurs amis et sortent. Aussi, ils ont été inclus dans une démarche d’auto-détermination. On se dit que cela va diminuer les risques de démence. Malheureusement, je ne peux pas dire que cela va effacer tous les risques.

En conséquence, Il faut mettre des choses en place pour limiter ces risques. Or, il y a beaucoup d’observations qui montrent que l’activité physique, en plus de favoriser le maintien du poids et les activités purement motrices, est bénéfique sur le plan cognitif.

Aussi, l’activité physique est l’un des rares moyens qui réduit le syndrome inflammatoire, l’un des facteurs de risque d’Alzheimer. Or, à partir de 40 ans, un certain nombre d’adultes porteurs d’une trisomie 21 développent ce syndrome, comme certaines personnes de la population ordinaire, lorsqu’elles sont plus âgées.

L’activité physique régulière le plus longtemps possible est le seul traitement véritablement préventif. Le minimum que l’on puisse faire, c’est marcher. Cependant, la marche ne doit pas se limiter au petit tour hebdomadaire avec les parents. Sur la base des 10 000 pas par jour recommandés à tous, 6 000 pas est un objectif raisonnable. Utiliser son smartphone permet de voir ce que cela représente et de mesurer ses progrès. C’est motivant.

Finalement, ce sont les mêmes recommandations et astuces que pour tous. Cependant, l’activité physique est encore plus cruciale pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, car elles sont un peu plus fragiles. Aussi, le manque d’activité physique a un impact plus fort et plus précoce.

Finalement, quel est le rôle des parents vis-à-vis de leur enfant devenu adulte ?

Ce que les parents peuvent faire, même si leur enfant est adulte et que cela fait déjà plus de 20 ans qu’ils sont mobilisés, est de continuer à le faire en termes d’activités physiques et intellectuelles. Ceci est bon pour eux aussi, notamment pour leur propre vieillissement.

Ils sont là pour susciter des choses, des activités manuelles, du jardinage, des voyages. Le fait qu’une personne autonome n’a pas forcément envie d’aller avec ses parents ne doit pas empêcher ceux-ci de continuer à la stimuler. Aussi, ils peuvent organiser de temps en temps, y compris avec un groupe d’autres parents, des sorties et des activités.

Les parents se font du souci pour l'avenir de leur enfant. Aussi, rester mobilisés leur permet de mieux préparer le moment où ils ne seront plus là. Cela sera d’autant plus facile qu’ils ont maintenu une vie sociale riche pour leur enfant. Dans cette démarche-là, je suis convaincu qu’ils trouveront des solutions pour que ce soit du mieux possible pour l’après.

 

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